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# bcftools
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> VCF 및 BCF 파일을 조작하기 위한 도구 모음.
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> 더 많은 정보: <https://samtools.github.io/bcftools/bcftools.html>.
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- BCF 파일을 확인하고 `stdout`으로 [v]CF 형식으로 변환:
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`bcftools view {{경로/대상/입력파일.bcf}} {{[-O|--output-type]}} v`
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- VCF 파일의 변이를 염색체와 위치 기준으로 정렬하고, [b]CF 파일로 출력 후 인덱스 생성:
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`bcftools sort {{경로/대상/입력파일.vcf.gz}} {{[-O|--output-type]}} b {{[-o|--output]}} {{경로/대상/sorted.bcf}} {{[-W|--write-index]}}`
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- 동일한 샘플을 공유하는 정렬된 VCF 파일들을 압축([z]ipped) VCF로 `stdout`에 결합:
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`bcftools concat {{경로/대상/chr1.vcf.gz 경로/대상/chr2.vcf.gz ...}} {{[-O|--output-type]}} z`
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- 낮은 품질 변이를 필터링하고 FILTER 컬럼에 "LowQual" 태그 추가:
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`bcftools filter {{[-e|--exclude]}} 'QUAL<20' {{[-s|--soft-filter]}} LowQual {{경로/대상/입력파일.vcf.gz}}`
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- tabix 인덱스된 테이블에서 주석 컬럼을 추가해 `stdout`으로 출력:
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`bcftools annotate {{[-a|--annotations]}} {{경로/대상/annotations.tsv.gz}} {{[-c|--columns]}} CHROM,POS,REF,ALT,INFO/AF {{경로/대상/입력파일.vcf.gz}}`
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- VCF 파일 간 변이 교집합([i]nter[sec]tion)을 4개 스레드로 계산하여 출력:
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`bcftools isec {{경로/대상/a.vcf.gz 경로/대상/b.vcf.gz ...}} --threads 4 {{[-o|--output]}} {{경로/대상/intersection.vcf}}`
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- 인덱스 없이 VCF 파일들의 비중복 샘플 병합 `stdout`:
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`bcftools merge {{경로/대상/cohort1.vcf.gz}} {{경로/대상/cohort2.vcf.gz}} --no-index`
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- bgzip으로 압축된 VCF 파일에 대한 인덱스 생성:
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`bcftools index {{경로/대상/입력파일.vcf.gz}}`
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